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Tipo do documento: Dissertação
Título: ESTUDO GENÉTICO RETROSPECTIVO DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM LOCI STR DE INDIVÍDUOS POTENCIALMENTE EXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTE
Autor: Costa, Emília Oliveira Alves 
Primeiro orientador: Cruz, Aparecido Divino da
Primeiro membro da banca: Silva, Daniela de Melo e
Segundo membro da banca: Coelho, Alexandre Siqueira Guedes
Resumo: O acidente radiológico de Goiânia em 1987 foi um grave episódio de contaminação por radioatividade ocorrido no Brasil. Como conseqüência foram contaminadas centenas de pessoas através das radiações emitidas pelo césio 137. Recentemente, vários estudos têm mostrado que instabilidade no genoma, como por exemplo, mutações, aberrações cromossômicas, formação de micronúcleos, instabilidade de microssatélites e atraso na morte celular são comumente relatadas em células de mamíferos expostos à radiação ionizante, sendo consideradas como o principal fator de risco em humanos para o câncer. As mutações podem ser espontâneas, sendo a freqüência de ocorrência dependente do organismo, ou ainda, induzida, podendo ser ocasionadas pela exposição a agentes mutagênicos. As radiações ionizantes são exemplos de agentes físicos e mutagênicos que podem levar ao comprometimento dos mecanismos de reparo celular e ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Avaliar os efeitos biológicos da radiação ionizante, em células somáticas e germinativas, com conseqüente determinação da taxa de mutações radioinduzidas, é extremamente importante para a estimativa de riscos genéticos, principalmente em populações expostas à radiação. Análises de seqüências repetitivas de DNA têm demonstrado que estas seqüências são sujeitas a altas taxas de mutações espontâneas. As seqüências minissatélites e microssatélites têm sido usadas para demonstrar satisfatoriamente a indução de mutação germinativa em camundongos, humanos, dentre outros organismos. O objetivo do presente estudo foi analisar a freqüência de alterações em microssatélites para determimar a taxa de mutações ocorridas em células de linhagem germinativa dos progenitores expostos à radiação ionizante do Césio-137. O grupo exposto foi constituído por 10 famílias do grupo 2 e o grupo controle por 645 indivíduos provenientes de exames de vínculo genético realizados em 2010. Foi encontrada um mutação de origem paterna no locus D8S1179 com uma taxa de mutação de 0,003. No grupo controle, foram encontradas 01 mutação no loci D16S539 e no loci D3S1358; 02 mutações no locus Penta E; 04 mutações no locus D21S11 e 03 mutações no locus FGA, compreendendo um total de 11 mutações e uma taxa de mutação de 0,0009. Nesse contexto, não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p= 0,15) indicando o efeito da exposição e taxa de mutação em locos STR no grupo acidentalmente exposto ao Césio-137.
Abstract: The Brazilian radiological accident that occurred in 1987, in Goiânia, it was a terrible radiation episode. As a consequence, hundreds of people were contaminated due to the Cesium-137 radiation. Recently, many studies had shown that genome instabilities, such as, mutations, chromosomal aberrations, micronuclei formation and microsatellite instability and a delay on cellular death are usually reported on mammal cells exposed to ionizing radiation, being considered as a manly risk to humans. Mutations can be spontaneous, and the occurrence is dependent on the organism, or, induced, being associated to mutagenic exposition. Ionizing radiations are an example of physical and mutagenic agents that could harm the cell repair and could cause the development of many types of cancer. The evaluation of the biological effects of the ionizing radiation, in somatic and germline cells, with a consequent determination of the radio-induced mutations, it is extremely important to estimate the genetic risks, manly in population exposed to radiation. The analyses of repetitive DNA sequences have been demonstrated that such sequences are prone to high rates of spontaneous mutations. The minisatellites and microsatellites have been used to demonstrate the induction of germline mutation rates on mouse, humans, among others organisms. The aim of the present study was to analyze the frequency of microsatellite alterations to determine the mutation rates occurred in germ cells of the parents exposed to the ionizing radiation of the Cesium-137. The studied group was constitute of 10 families of individuals accidentally exposed to Cesium-137 and by the control group constituted by 645 healthy individuals who carried out paternity tests on 2009. We found only one mutation of paternal origin in the D8S1179 locus on the exposed group, being the mutation rate of 0.003. In the control group, we found 01 mutation on D16S539 loci and on D3S1358; 02 mutations on Penta E locus; 04 mutations on D21S11 locus and 03 mutations on FGA locus, comprising a total of 11 mutations and a mutation rate of 0.0009. In such context, we did not find significant differences (p= 0.15), indicating a possible exposure effect on the mutation rates of the STR loci, in the group accidentally exposed to Cesium-137.
Palavras-chave: Césio-137
radiação ionizante
mutação
sequências repetitivas
taxa de mutação.
Cesium-137
ionizing radiation
mutation
repetitive sequences
mutation rates
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Ciências Humanas
Programa: Genética
Citação: COSTA, Emília Oliveira Alves. ESTUDO GENÉTICO RETROSPECTIVO DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS EM LOCI STR DE INDIVÍDUOS POTENCIALMENTE EXPOSTOS À RADIAÇÃO IONIZANTE. 2010. 53 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Humanas) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, 2010.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2336
Data de defesa: 12-Jan-2010
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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