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Tipo do documento: Dissertação
Título: MUTAÇÕES DO GENE SOD-1 (SUPERÓXIDO DISMUTASE 1) NA FORMA FAMILIAR DA ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL: REVISÃO SISTEMÁTICA
Autor: Alves, Aleandro Geraldo 
Primeiro orientador: Saddi, Vera Aparecida
Primeiro membro da banca: Silva, Antonio Márcio Teodoro Cordeiro
Segundo membro da banca: Barcelos, Rejane da Silva Sena
Resumo: A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5 a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática acerca das mutações descritas no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. As bases de dados consultadas incluíram Pubmed, ISI Web of Science e Cochrane Biblioteca Virtual em Saúde. Após a revisão dos resumos, 71 artigos foram selecionados descrevendo mutações no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. O ano que apresentou o maior número de publicações foi 1997 e o Japão foi o país que mais publicou sobre o assunto, aparecendo em 23 artigos. O maior número de mutações foi descrito nos éxons 4 e 5 do gene SOD1 e as mutações A4V, I113T, I144F, D90A e L38V foram as mais comumente citadas. Até o momento 156 mutações no gene SOD1 já foram catalogadas em pacientes com EAL-F e esses dados encontram-se depositados no ALS ONLINE GENETICS DATABASE, um banco de dados que contém informações específicas sobre mutações associadas à esclerose amiotrófica lateral. Entretanto, os artigos revisados neste estudo descrevem 103 destas mutações. As causas relacionadas às mutações no gene SOD1 permanecem incertas, assim como a relação entre tais mutações e a evolução da doença, portanto, muito ainda deve ser estudado acerca desse tema.
Abstract: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a multifactorial disease that affects motor neurons. In most cases, the disease is sporadic, however, 5 to 10% of patients have a familial history (FALS). Among patients with FALS, 12 to 23% present with mutations in the SOD1 gene. Objectives: To present a systematic review about the mutations described in SOD1 gene in patients with FALS. Methods: The databases used in this study included PubMed, ISI Web of Science and Cochrane Library Virtual Health. After reading the abstracts, 71 articles were selected and systematically reviewed on this study. Results: The largest number of publications was found in 1997, and Japan was the country with the majority of published studies on the subject, with 23 articles. The majority of the mutations were described in éxons four and five of SOD1 gene, and A4V, I113T, I144F, D90A and L38V were the most commonly mutation described. More than 156 mutations in the SOD1 gene have been cataloged in patients with ALS-F and these data are deposited in ALS GENETICS ONLINE DATABASE, a database that contains specific information on mutations associated with amyotrophic lateral sclerosis. However, the articles reviewed in this study described 103 mutations. Conclusions: Several mutations in the SOD1 gene have been described in patients with ALS-F, however, the relationship between such mutations and the pathogenesis of ALS-F remains unclear, as well as the relationship between mutations and disease progression. Further studies are necessary in order to better explain such relationship.
Palavras-chave: Esclerose Amiotrófica Lateral
Esclerose Amiotrófica Lateral Familiar
Superóxido Dismutase
SOD-1
Mutação
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
Amyotrophic lateral sclerosis familial (FALS)
Superoxide Dismutase
SOD-1
Mutation
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Ciências Humanas
Programa: Genética
Citação: ALVES, Aleandro Geraldo. MUTAÇÕES DO GENE SOD-1 (SUPERÓXIDO DISMUTASE 1) NA FORMA FAMILIAR DA ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL: REVISÃO SISTEMÁTICA. 2011. 55 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Humanas) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, GOIÂNIA, 2011.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2361
Data de defesa: 11-Aug-2011
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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