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Tipo do documento: Dissertação
Título: ANÁLISE DO POLIMORFISMO DO GENE CYP1A1m1 EM PACIENTES COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO DE UMA CLÍNICA OFTALMOLÓGICA EM GOIÂNIA, GO.
Autor: Costa, Nathalie Borges 
Primeiro orientador: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
Primeiro membro da banca: Silva, Cláudio Carlos da
Resumo: Glaucoma engloba inúmeras doenças oculares que têm como característica a lesão das células ganglionares da retina, com conseqüente lesão do nervo óptico e perda do campo visual. É considerada uma neuropatia óptica complexa e geneticamente heterogênea, levando à cegueira irreversível. A perda do campo visual é uma manifestação tardia do glaucoma, e portanto não é particularmente adequada para a detecção da doença em seu início. É a segunda causa de cegueira no mundo, respondendo por 12% dos casos, ficando atrás apenas da catarata (48%). A história familiar positiva é um importante fator de risco para o desenvolvimento do glaucoma primário de ângulo aberto, que é a forma mais comum da doença e que se manifesta principalmente após os 40 anos. O glaucoma, quando não diagnosticado e, portanto não tratado, pode levar a um risco maior de cegueira. Sendo assim, indivíduos com histórico familiar ou mesmo alterações nos genes associados ao glaucoma devem ter uma atenção médica mais dirigida aos seus aspectos preventivos, por isso a importância da procura de novos genes associados ao glaucoma. Até o momento foram identificados três genes relacionados ao glaucoma primário de ângulo aberto, o gene myocilin (MYOC ), o optineurin (OPTN) e o gene de domínio de repetição WD 36 (WDR36). O gene CYP1A1, localizado no cromossomo 15q22-q24, codifica enzima que está envolvida na conversão de produtos químicos em moléculas altamente reativas, que podem produzir dano celular indesejado, morte celular ou mutações. O polimorfismo m1 está associado a uma maior atividade enzimática, tendo sido referido como fator genético de suscetibilidade para o câncer de pulmão. Este trabalho teve como objetivo verificar a possível associação entre 100 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto e 52 controles por RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do gene CYP1A1 entre os pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (n=100) para o genótipo homozigoto selvagem w1/w1 foi de 16%; 77% para o genótipo w1/m1 e 7% para o genótipo m1/m1. Entre os pacientes do grupo controle (n=52) a freqüência do gene CYP1A1 foi de 54% para o genótipo w1/w1, sendo a freqüência para o genótipo w1/m1 igual a 46% e 0% para o genótipo m1/m1. Foi realizado o 2 que mostrou que o resultado deste trabalho é estatisticamente significativo (P<0,0001), sugerindo relação entre o polimorfismo CYP1A1m1 e o glaucoma primário de ângulo aberto.
Abstract: Glaucoma encompasses a group of eye diseases characterized by retinal ganglion cell damage, optical nerve damage and visual field loss. It is a complex optic neuropathy of genetically heterogeneity which can lead to irreversible blindness. The visual field loss is a late manifestation symptom, therefore it is not a reliable symptom to detect glaucoma in its early stages. It is the second biggest cause of blindness worldwide, responsible for 12% of all the cases of complete vision loss, while cataracts are responsible for 48% of reversible blindness worldwide. A positive family history plays an important role as a risk factor for primary openangle glaucoma development. This is the most common form of glaucoma and it typically occurs after 40 years old of age. If the disease is neither detected nor treated properly the risk of blindness is higher. Patients with a positive family history or patients with mutations in genes that are known to be associated with glaucoma should have medical attention in order to prevent later complications. In this way it is extremely important to seek new genes that could be related to glaucoma. Up to this time three genes have been associated with primary open-angle glaucoma, the myocilin gene (MYOC), the optineurin gene (OPTN) and the repeat domain 36 gene (WDR36). The CYP1A1 gene, located at 15q22-q24, encodes an enzyme which is involved in the conversion of chemical substances into highly reactive species leading to unwanted cell damage, cell death or mutation. The m1 polimorphism is related to a high rate of enzyme activity and it comprises increased lung cancer susceptibility. The objective of this paper is to analyze the correlation of 100 patients with primary open-angle glaucoma and 52 normal controls by the RFLP method (Restriction Fragment Length polymorphism). The frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene among patients with primary open-angle glaucoma (n=100) was 16%, for the genotype w1/m1 the frequency of was 77% and for m1/m1 it was 7%. Among the control group (n=52) the frequency of the homozygous wild-type (w1/w1) of CYP1A1 gene was 54%, the frequency of w1/m1 was 46% and m1/m1 was 0%. The qui-square test ( 2) considered the result statistically significant (P<0,0001), and this suggests that the CYP1A1m1 polymorphism is associated with primary open-angle glaucoma.
Palavras-chave: glaucoma primário de ângulo aberto; RFLP; CYP1A1m1;
primary open-angle glaucoma; RFLP; CYP1A1m1;
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Costa, Nathalie Borges. ANÁLISE DO POLIMORFISMO DO GENE CYP1A1m1 EM PACIENTES COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO DE UMA CLÍNICA OFTALMOLÓGICA EM GOIÂNIA, GO.. 2011. 88 f. Dissertação( Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia - GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://localhost:8080/tede/handle/tede/3425
Data de defesa: 7-Dec-2011
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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