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Tipo do documento: Dissertação
Título: POLIMORFISMO DO GENE eNOS G894T (Glu298Asp) EM PACIENTES SINTOMÁTICOS PARA ATEROSCLEROSE
Título(s) alternativo(s): Polymorphism of the gene eNOS G894T (Glu298Asp) in symptomatic patients to atherosclerosis
Autor: Campedelli, Fabio Lemos 
Primeiro orientador: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
Resumo: Campedelli FL. Polimorfismo do gene eNOS G894T (Glu298Asp) em pacientes sintomáticos para aterosclerose [dissertação]. Goiânia: Pontifícia Universidade Católica, PUC-GO; 2016. INTRODUÇÃO: A doença aterosclerótica (DA) com suas complicações cardiovasculares é responsável por 17,5 milhões de mortes por ano segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). É consenso que a aterosclerose envolve múltiplos processos patogênicos que se iniciam pela disfunção endotelial, com inflamação e proliferação vascular determinando alterações da matriz com consequente formação da placa ateromatosa e suas repercussões clínicas. Fatores de risco como a hipertensão arterial, diabetes mellitus, dislipidemias e tabagismo são amplamente conhecidos. Atualmente a genotipagem, não relacionada diretamente a estes fatores, não é aceita para estimativa de risco das doenças cardiovasculares, porém fortes evidências relacionam diversos genes polimórficos, como fator de risco e evolução para complicações da doença. Dentre os genes envolvidos o eNOS (gene da síntese de óxido nítrico endotelial), responsável pela produção de Óxido nítrico (NO), endotelial (importante vasodilatador arterial), quando se apresenta em variação polimórfica pode determinar mal funcionamento da produção e predispor a DA. OBJETIVOS: Analisar o polimorfismo G894T do gene eNOS nos grupos de indivíduos com diagnóstico de aterosclerose e no grupo controle. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram coletados amostras de sangue periférico de 200 pacientes com DA previamente diagnosticados e 100 amostras de grupo controle. A análise de genotipagem para o polimorfismo do gene eNOS foi determinada por PCR. RESULTADOS: Após análise do polimorfismo entre os grupos com DA e grupo controle, e associação com as variáveis gênero, relação com hábito de fumar, carga tabágica e consumo de bebida alcóolica, foram encontrados diferença estatísticas na distribuição dos grupos caso e controle (p=0,0378) e nos pacientes não tabagistas (p=0,0263). Nas demais associações não houve diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÃO: Na população estudada evidenciou a frequência do genótipo heterozigoto (GT) muito superior aos demais (GG e TT) em ambos os grupos (caso e controle). O genótipo GG demonstrou maior suscetibilidade à DA. A associação do genótipo GG em não tabagista também apresentou maior suscetibilidade. O gênero, o etilismo, o hábito de fumar e carga tabágica não influenciaram na DA.
Abstract: INTRODUCTION: Atherosclerotic disease (AD) with its cardiovascular complications is responsible for 17.5 million deaths a year, according to the World Health Organization (WHO). There is consensus that atherosclerosis involves multiple pathogenic processes initiated by endothelial dysfunction, with inflammation and vascular proliferation determining alterations in the matrix, with consequent formation of the atheromatous plaque and its clinical implications. Risk factors such as hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia and smoking are widely known. Currently genotyping, which is not directly related to these factors, is not accepted to estimate the risk of cardiovascular diseases, but strong evidence indicates several polymorphic genes as factors of risk and progression leading to complications of the disease. Among the genes involved, eNOS (endothelial nitric oxide synthase gene), which is responsible for the production of endothelial nitric oxide (NO, an important arterial vasodilator), when presented in polymorphic variation can determine production malfunction and predisposition to AD. OBJECTIVES: To analyze the G894T polymorphism of eNOS gene in groups of individuals diagnosed with atherosclerosis and in the control group. MATERIALS AND METHODS: 200 blood samples were collected from patients previously diagnosed with DA and 100 from the control group. The genotyping analysis for polymorphism of eNOS gene was determined by PCR. RESULTS: After analysis of polymorphism between the DA and control groups and association with variables such as gender, relation with smoking, smoking history and alcohol consumption, statistical difference were found in the distribution of the case and control groups (p = 0.0378) and in non-smoking patients (p = 0.0263). In the other associations no statistically significant difference was found. CONCLUSION: In the population studied, the frequency of the heterozygous genotype (GT) was much higher than in the other popualations (GG and TT) in both groups (case and control). The GG genotype showed greater susceptibility to AD. The association of GG genotype in nonsmokers also showed greater susceptibility. Gender, alcohol consumption, smoking and smoking history did not influence AD.
Palavras-chave: aterosclerose, polimorfismo, eNOS, G894T, Glu298Asp, PCR.
atherosclerosis, polymorphism, eNOS, G894T, Glu298Asp, PCR.
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Campedelli, Fabio Lemos. POLIMORFISMO DO GENE eNOS G894T (Glu298Asp) EM PACIENTES SINTOMÁTICOS PARA ATEROSCLEROSE. 2016. 61 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia - GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3554
Data de defesa: 12-Aug-2016
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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