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Tipo do documento: Dissertação
Título: Aterosclerose: Análise do polimorfismo T786C do gene eNOS.
Autor: Barbosa, Andreia Marcelino 
Primeiro orientador: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
Primeiro membro da banca: Reis, Paulo Roberto de Melo
Segundo membro da banca: Dantas, Sabrina Fonseca Ingênito Moreira
Resumo: A doença arteriosclerótica coronariana (DAC) é a forma mais comum de doença cardiovascular. A DAC é uma doença multifatorial de etiologia complexa, influenciada por determinantes genéticos e ambientais. A lesão aterosclerótica é a anormalidade mais comum encontrada nas artérias decorrente inicialmente de dois processos básicos: acúmulo de colesterol e a proliferação de células musculares lisas na túnica íntima, desenvolvendo-se, portanto, sobre um substrato formado dessas células, leucócitos derivados do sangue e de uma quantidade variável de tecido conectivo formando uma placa fibrosa que se projeta para dentro do lúmen modificando a túnica média e levando a uma série de complicações circulatórias. O óxido nítrico (NO) produzido pelo óxido nítrico endotelial sintase (eNOS) é conhecido por alterar o fluxo sanguíneo, alterando processos envolvidos na aterosclerose, sendo considerado um importante ateroprotetor. Um dos polimorfismos mais estudados é um SNP na região promotora (T786C), frequentemente associado ao desenvolvimento de doença coronariana. O T786C é uma mutação de ponto importante, de timina para citosina, no códon-786 na região 50-flanqueadora do gene eNOS, o que poderia reduzir significativamente a atividade do promotor do gene e nível sérico de óxido nítrico. Esse polimorfismo reduz significativamente a atividade do gene promotor da eNOS. Foram coletadas 297 amostras de sangue periférico, de pacientes referenciados ao serviço de cardiologia e cirurgia vascular periférica, da Clínica Angiogyn no município de Goiânia, com diagnóstico prévio de doença aterosclerótica baseados em exame clínico e confirmados através de métodos de imagem (197 amostras) e grupo controle (100 amostras). As amostras coletadas foram submetidas a PCR para verificar presença dos polimorfismos. Os resultados foram comparados utilizando o Teste Qui-Quadrado e Teste G, com o auxílio do software Bioestat (version 5.3; biocistron.blogspot.com/). No presente estudo a frequência do genótipo TC apresentou-se mais frequente. Já no grupo controle a maior frequência foi observada no genótipo TC. Sendo essa diferença não estatisticamente significativa. Fazendo uma relação entre os genótipos TC/TT e CC no grupo caso; TC/TT e CC no grupo controle, obteve-se que essa diferença também não é significativa. Não foi encontrada nenhuma diferença significativa quando analisados os genótipos (TT, TC e CC) associados a variável gênero sexual e tabagismo. Os resultados não foram significativos porque foi utilizado um padrão tradicional, onde normalmente existe o dobro de casos para o número de controles, e também devido à aterosclerose ser uma doença muito comum. Vários trabalhos indicaram que quando o n trabalhado é o dobro de controle em relação ao número de casos, isso levaria a uma melhor estatística epidemiológica. Podemos concluir também que há forte tendência do alelo T, em dose única ou dose dupla, em associação com aterosclerose.
Abstract: Coronary artery disease (CAD) is the most common form of cardiovascular disease. CAD is a multifactorial disease of complex etiology, influenced by genetic and environmental determinants. Atherosclerotic lesion is the most common abnormality found in the arteries resulting from two basic processes: cholesterol accumulation and the proliferation of smooth muscle cells in the tunica intima, thus developing on a substrate formed of these cells, leukocytes derived from blood and a variable amount of connective tissue forming a fibrous plaque that projects into the lumen modifying the middle tunica and leading to a series of circulatory complications. Nitric oxide (NO) produced by nitric oxide endothelial synthase (eNOS) is known to alter blood flow, altering processes involved in atherosclerosis, and is considered an important atheroprotective. One of the polymorphisms most studied is a SNP in the promoter region (T786C), often associated with the development of coronary disease. T786C is an important thymine to cytosine point mutation at codon-786 in the 50-flanking region of the eNOS gene, which could significantly reduce the activity of the gene promoter and serum nitric oxide level. This polymorphism significantly reduces the activity of the eNOS promoter gene. We collected 297 peripheral blood samples, from patients referred to the cardiology service and peripheral vascular surgery, of the Angiogyn Clinic in the city of Goiânia, with previous diagnosis of atherosclerotic disease based on clinical examination and confirmed by imaging methods (197 samples) and control group (100 samples). The collected samples were submitted to PCR to verify presence of polymorphisms. The results were compared using the Chi-Square test and Test G, with the aid of Bioestat software (version 5.3; biocistron.blogspot.com/). In the present study the frequency of the TC genotype was more frequent. In the control group, the higher frequency was observed in the TC genotype. This difference was not statistically significant. Making a relation between the TC/TT and CC genotypes in the case group; TC/TT and CC in the control group, we found that this difference is also not significant. No significant difference was found when genotypes (TT, TC and CC) were analyzed, associated with gender and smoking. The results were not significant because a traditional standard was used, where there is usually twice as many cases for the number of controls, and also because atherosclerosis is a very common disease. Several studies have indicated that when the n worked is double the control in relation to the number of cases, this would lead to a better epidemiological statistic. We can also conclude that there is a strong tendency of the T allele, in single dose or double dose, in association with atherosclerosis.
Palavras-chave: aterosclerose. gene eNOS. polimorfismo.
atherosclerosis. gene eNOS. polymorphism.
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Barbosa, Andreia Marcelino. Aterosclerose: Análise do polimorfismo T786C do gene eNOS.. 2017. 55 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia - GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3701
Data de defesa: 3-Mar-2017
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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