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Tipo do documento: Dissertação
Título: ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO G894T DO GENE eNOS COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO
Autor: Almeida Filho, Eduardo Eustáquio de 
Primeiro orientador: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
Primeiro membro da banca: Reis, Paulo Roberto de Melo
Segundo membro da banca: Carneiro, Luciana Barbosa
Resumo: Glaucoma pode ser definido como uma degeneração progressiva da camada de fibras nervosas da retina que resulta na morte das células ganglionares, eventualmente causando cegueira. É a primeira causa de cegueira irreversível no mundo. A fisiopatologia do glaucoma não é totalmente elucidada, embora se tenha conhecimento de vários fatores de risco como alterações genéticas, raciais, idades e aumento da pressão intraocular. Este estudo trata-se de um casocontrole onde foram analisadas 116 amostras sendo 32 pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (18 homens e 14 mulheres; variação de idade 65-89 anos) e 84 controles (44 masculinos e 40 femininos; variação de idade 65-86 anos). As amostras foram submetidas à extração de DNA, em seguida à PCR e analisadas em gel de agarose a 2%, corados com brometo de etídio a 5 g/mL. Na investigação do polimorfismo G894T do gene eNOS foi encontrado no grupo caso 0% (0/32) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 93,75% (30/32) de heterozigotos (GT) e 6,25% (2/32) homozigotos para o alelo polimórfico (TT). No grupo controle foi encontrado 9,52% (8/84) de homozigotos para o alelo selvagem (GG), 82,14% (69/84) de heterozigotos (GT) e 8,33% (7/84) de homozigotos para o alelo polimórfico (TT). Não houve diferença estatística significante. Quanto a frequência alélica do gene eNOS (G894T) no grupo caso foi encontrado 46,8% do alelo selvagem (G) e 53,2% do alelo T, já no grupo controle a frequência do alelo G foi de 50,5% e 49,5% do alelo T. Não houve diferença estatística significante. Da mesma forma não houve relação estatisticamente significativa do polimorfismo com hipertensão arterial, gênero, diabetes e etinia. São muitas as possíveis interações desses polimorfismos e o desenvolvimento de glaucoma, mas ainda são necessários mais estudos para uma maior elucidação destas associações.
Abstract: Glaucoma can be defined as a progressive degeneration of the retinal nerve fiber layer that results in death of the ganglion cells, eventually causing blindness. It is the first cause of irreversible blindness in the world. The pathophysiology of glaucoma is not fully elucidated, although several risk factors such as genetic, racial, age and increased intraocular pressure are known. This study was a case-control study in which 116 samples were analyzed: 32 patients with primary open-angle glaucoma (18 males and 14 females; age range 65-89 years) and 84 controls (44 males and 40 females; Aged 65-86 years). The samples were submitted to DNA extraction, then to PCR and analyzed on 2% agarose gel, stained with 5 g / mL ethidium bromide. The G894T polymorphism of the eNOS gene was found in the 0% (0/32) group of homozygotes for the wild-type (GG) allele, 93.75 % (30/32) of heterozygotes (GT) and 6.25% (2/32) homozygous for the polymorphic (TT) allele. In the control group, 9.52% (8/84) of homozygotes for the wild-type (GG), 82.14% (69/84) heterozygotes (GT) and 8.33% (7/84) homozygotes for the polymorphic allele (TT). There was no statistically significant difference. As for the allelic frequency of the eNOS gene (G894T) in the case group, 46.8% of the (G) allele and 53,2% of the T allele were found, whereas the G allele frequency was 50.5% and 49, 5% of the T allele. There was no statistically significant difference. Likewise, there was no statistically significant relationship between the polymorphism with hypertension, gender, diabetes and ethnicity. There are many possible interactions of these polymorphisms and the development of glaucoma, but further studies are needed to further elucidate these associations.
Palavras-chave: Glaucoma. Polimorfismo. G894T. eNOS
Glaucoma. Polymorphism. G894T (rsl1799983). eNOS
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Almeida Filho, Eduardo Eustáquio de. ASSOCIAÇÃO DO POLIMORFISMO G894T DO GENE eNOS COM GLAUCOMA PRIMÁRIO DE ÂNGULO ABERTO Goiânia – GO. 2017. 57 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia-GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3752
Data de defesa: 12-Jun-2017
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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