| Compartilhamento |
|
Exportar este item:
Use este identificador para citar ou linkar para este item:
http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3984| Tipo do documento: | Dissertação |
| Título: | CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DE 12 LOCI STRs DO CROMOSSOMO X NA POPULAÇÃO BRASILEIRA |
| Autor: | Souza, Nayara Lopes de  |
| Primeiro orientador: | Vieira, Thaís Cidália |
| Primeiro membro da banca: | Gigonzac, Marc Alexandre Duarte |
| Segundo membro da banca: | Rodovalho, Ricardo Goulart |
| Resumo: | A construção de banco de dados com frequências alélicas e genotípicas de marcadores STRs tem um impacto significativo nos processos de identificação humana de diferentes populações. O Brasil já possui banco de dados de frequências alélicas e genotípicas dos marcadores dos cromossomos autossômicos e marcadores do cromossomo Y. No entanto, existem poucos estudos de frequências alélicas e genotípicas para os marcadores do cromossomo X. Estes marcadores possuem um alto poder de discriminação e apresentam alta taxa de resolutividade em situações forenses, e análises de vínculo genético. O objetivo deste estudo foi estimar, em uma amostra populacional brasileira, frequências alélicas e genotípicas, observadas em 12 marcadores STR do cromossomo X visando a consolidação de um banco de dados populacional com aplicações em investigação de vínculo genético. Para isso, foram analisados 1.190 perfis genéticos de indivíduos não relacionados geneticamente e submetidos a testes de investigações de vínculo genético, provenientes de todas as regiões do Brasil. As amostras foram genotipadas utilizando o sistema Investigator® Argus X-12 (Qiagen, Germany). A eletroforese capilar foi realizada no analisador genético ABI 3500. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com auxílio do software Genetix 4.05.2 e Alerquin®, o equilíbro de Hardy-Weinberg foi analisado através do software GenePop 4.1.3. As frequências alélicas e genotípicas foram obtidas para os 12 marcadores STRs do cromossomo X, o alelo 15 do locus DXS7423 foi o mais frequente, apresentando valor correspondente a 0,40 no sexo feminino e 0,44 no sexo masculino. No entanto, diversos alelos em todos os marcadores apresentaram frequências inferiores a 0,01, sendo considerados raros na população. Não foi observado desvio do Equilíbrio de Hardy- Weinberg no conjunto de marcadores quando analisados simultaneamente. O locus DXS10135 apresentou uma heterozigosidade esperada maior em relação aos outros loci para os indivíduos do sexo feminino, com frequência 0,9445. A heterozigosidade observada também apresentou variação quanto aos valores encontrados, de 0,9160 a 0,6803. Sendo assim, o sistema Argus X-12 apresentou-se informativo na população brasileira, sendo, portanto, uma ferramenta útil na prática forense, particularmente em casos inconclusivos e em casos de parentesco envolvendo alta complexidade. |
| Abstract: | Database construction with allelic and genotypic frequencies of STRs has a significant impact on the processes of human identification of different populations. Brazil already has a database of allelic and genotype frequencies of the markers of the autosomal chromosomes and markers of the Y chromosome. However, there are few studies of allelic and genotype frequencies for markers of the X chromosome. These markers have a high discrimination power and have a high rate of resolution in forensic situations, and genetic linkage analysis. The objective of this study was to estimate, in a Brazilian population, allelic and genotypic frequencies, observed in 12 STR markers of the X chromosome, aiming the consolidation of a population database with applications in genetic linkage research. For this, 1,190 genetic profiles of individuals not genetically related and submitted to genetic linkage tests from all regions of Brazil were analyzed. The samples were genotyped using the Investigator® Argus X-12 system (Qiagen, Germany). Capillary electrophoresis was performed on ABI 3500 gene analyzer. Allele frequencies were analyzed using Genetix 4.05.2 and Alerquin ® software and Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed using GenePop 4.1.3 and Alerquin® software. Allele and genotype frequencies were obtained for the 12 STRs of the X chromosome, the 15 allele of the DXS7423 locus was the most frequent, presenting a value corresponding to 0.40 in the female sex and 0.44 in the male sex. However, several alleles in all markers presented frequencies lower than 0.01, being considered rare in the population. No Deviation of Hardy-Weinberg Equilibrium was observed in the marker set when analyzed simultaneously. The DXS10135 locus had a higher expected heterozygosity than the other loci for females, with a frequency of 0.9445. The observed heterozygosity also presented variation regarding the values found, from 0.9160 to 0.6803. Thus, the Argus X-12 system was informative in the Brazilian population and, therefore, a useful tool in forensic practice, particularly in inconclusive cases and in cases of kinship involving high complexity. |
| Palavras-chave: | Frequência Alélica. Marcadores X-STR, Argus X 12, Microssatélites. Allele Frequency, Markers X-STR, Argus X 12, Microsatellites. |
| Área(s) do CNPq: | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Instituição: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
| Sigla da instituição: | PUC Goiás |
| Departamento: | Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética |
| Citação: | Souza, Nayara Lopes de. CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DE 12 LOCI STRs DO CROMOSSOMO X NA POPULAÇÃO BRASILEIRA. 2018. 60 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia-GO. |
| Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3984 |
| Data de defesa: | 13-Mar-2018 |
| Aparece nas coleções: | Mestrado em Genética |
Arquivos associados a este item:
| Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| NAYARA LOPES DE SOUZA.pdf | Texto Completo | 731,74 kB | Adobe PDF |  Baixar/Abrir Pré-Visualizar |
Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.