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Tipo do documento: Dissertação
Título: Relato de Caso: Análise de Variações Cromossômicas em Pacientes com Indicação de Síndrome Mielodisplásica
Autor: Diogo, Mayara Oliveira 
Primeiro orientador: Silva, Cláudio Carlos da
Primeiro membro da banca: Minasi, Lysa Bernardes
Segundo membro da banca: Godoy, Fernanda Ribeiro
Resumo: As síndromes mielodisplásicas (SMDs) compreendem morfologicamente distúrbios distintos caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz. A hematopoese ineficaz deve-se, aparentemente, a um microambiente medular anormal que induz à morte precoce das células progenitoras hematopoiéticas (CPH) por apoptose. Além disso, 25% a 40% dos pacientes com SMD desenvolvem Leucemia Mielóide Aguda (LMA). O Diagnóstico da SMD é confirmado por testes laboratoriais que indicam uma redução nas principais células sanguíneas, uma abundância de células na medula óssea e morfologia celular anormal. Anormalidades cromossômicas nas células da medula óssea são encontrados em 40 a 60% dos pacientes com síndrome mielodisplásica, e para a elucidação do diagnóstico é utilizado o metodo de cariótipo, e posteriormente se necessário, pode ser usado FISH,CMA dentre outros. O objetivo desse trabalho é relatar o caso de 2 pacientes, um com trissomia em mosaico do cromossomo 17 e 21, e o outro com monossomia e trissomia do 15, relatando algumas técnicas utilizadas para diagnóstico da SMD, dando ênfase em ensaios cariotípicos e FISH. Os resultados encontrados foram 20% de trissomia do cromossomo 17, 26% de trissomia do cromossomo 21, 35% de monossomia e 1,5% de trissomia do cromossomo 15 confirmados por FISH. Os resultados encontrados estão em concordância com a literatura destacando a importância da detecção de alterações cromossômicas em malignidades hematológicas que fornecem informações essenciais para o diagnóstico e prognóstico para os médicos
Abstract: Myelodysplastic syndromes (MDS) morphologically comprise distinct disorders characterized by a dysplastic and ineffective hematopoiesis. The ineffective hematopoiesis is apparently due to an abnormal medullary microenvironment that induces early death of hematopoietic progenitor cells (MHC) by apoptosis. In addition, 25% to 40% of MDS patients develop Acute Myeloid Leukemia (AML). Diagnosis of MDS is confirmed by laboratory tests that indicate a reduction in major blood cells, an abundance of cells in the bone marrow and abnormal cell morphology. Chromosomal abnormalities in bone marrow cells are found in 40 to 60% of patients with myelodysplastic syndrome, and to elucidate the diagnosis, the karyotype method is used, and later, if necessary, FISH, CMA among others can be used. The objective of this study is to report the case of 2 patients, one with mosaic trisomy of chromosome 17 and 21, and the other with monosomy and trisomy 15, reporting some techniques used to diagnose MDS, with emphasis on karyotype and FISH. The results were 20% of trisomy of chromosome 17, 26% of trisomy of chromosome 21, 35% of monosomy and 1.5% of trisomy of the chromosome 15 confirmed by FISH. The results are in agreement with the literature highlighting the importance of the detection of chromosomal alterations in hematological malignancies that provide essential information for diagnosis and prognosis for physicians
Palavras-chave: trissomias, FISH, CMA, tp53, doenças clonais
trisomy, FISH, CMA, tp53, clonal diseases
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Diogo, Mayara Oliveira. Relato de Caso: Análise de Variações Cromossômicas em Pacientes com Indicação de Síndrome Mielodisplásica. 2019. 61 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia-GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/4282
Data de defesa: 27-Mar-2019
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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