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Tipo do documento: Dissertação
Título: Polimorfismo RsaI do Gene Receptor Beta de Estrógeno em Pacientes com Aterosclerose
Autor: Gianotti, Lilian Castilho de Araújo 
Primeiro orientador: Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira
Primeiro membro da banca: Reis, Paulo Roberto de Melo
Segundo membro da banca: Silva, Rita de Cassia Pereira da Costa e
Resumo: As doenças cardiovasculares, principalmente a aterosclerose, são as doenças não transmissíveis com maior índice de mortalidade em todo o mundo, até mesmo em países onde as pessoas possuem renda média e baixa. Podem ser influenciadas por hábitos modificáveis como o sedentarismo, uso frequente do tabaco, ingesta de alimentos ricos em gorduras, hipertensão arterial, níveis elevados de colesterol de baixa densidade (LDLc), diabetes mellitus, obesidade. Os fatores não modificáveis ou genéticos são idade, histórico familiar e sexo. A formação da placa aterosclerótica ocorre de forma lenta, devido a um processo inflamatório e imunológico onde há alterações vasculares de células endoteliais, células espumosas, acúmulo de lipídeos modificados, calcificações, formação de trombos, presença de marcadores inflamatórios, componentes genéticos como ApoE e diversos tipos de polimorfismos como o do gene receptor de estrógeno. Em geral o desenvolvimento da aterosclerose se inicia ainda na infância, mas os sintomas começam a aparecer a partir da meia idade. O receptor de estrógeno é expresso em vários tecidos, está associado como o desenvolvimento de hipertensão arterial e o espessamento da parede ventricular em mulheres que são hipertensas, e a infertilidade masculina e feminina. Este possui dois polimorfismos, alfa e beta, onde o não funcionamento correto ou a redução do número de cópias deste segundo está ligado diretamente ao desenvolvimento da aterosclerose. Apesar da presença do polimorfismo (G1082A) não alterar sua proteína, ele pode alterar o mRNA e influenciar sua expressão. Este estudo teve como objetivo analisar o polimorfismo do receptor beta de estrógeno (REß) em pacientes com aterosclerose e verificar se a presença desse tipo de polimorfismo está relacionado ao desenvolvimento da mesma. Foram analisados o sangue total de 55 pacientes com aterosclerose que foram diagnosticados através de exames de imagem (grupo caso), e 46 pacientes que não apresentavam a doença (grupo controle) de pacientes da Clínica Angiogyn e do Laboratório de Análises Clínicas (LAC) da PUC Goiás, no município de Goiânia. As amostras foram submetidas a PCR para verificar a presença do polimorfismo. Foi observado que a presença do polimorfismo AG/AA foi de 9,5 vezes maior que o genótipo GG (p<0,0001) nos pacientes caso que no controle. Quando comparamos o polimorfismo e o sexo dos pacientes analisados também geraram dados significativos em relação aos genótipos AG/AA em relação ao genótipo GG
Abstract: Cardiovascular diseases, especially atherosclerosis, are the noncommunicable diseases with the highest mortality rates worldwide, even in countries where people have low and middle income. They may be worldwide, even in countries where people have low inactivity, frequente use of tobacco, ingestion of high fat foods, high blood pressure, high levels of low density cholesterol (LDLc), diabetes mellitus, obesity. Unmodifiable of genetic factors are age, family history, and gender. Atherosclerotic plaque formation occurs slowly, due to on inflammatory and immunological process where there are vascular alterations of endotelial cells, from cells, accumulation of modified lipids, calcifications, thrombus formation, presence of inflammatory markers, genetic componentes such as ApoE and several types of polymorphisms such as the estrogen receptor gene. In general, the development of atherosclerosis begins in early childhood, but symptoms begin to appear from middle age. The estrogen receptor is expressed in various tissus and is associated to the development of hypertension and ventricular wall thickening in women who are hypertensive, and with male and female infertility. Is has two polymorphisms, alpha and beta, where the malfunctioning or reduced copy number of this second is directly linked to the development of atherosclerosis. Although the presence of polymorphism (G1082A) does not alter its protein, it can alter mRNA and influence its expression. This study aimed to analyze the estrogen receptor beta (REß) polymorphism in patientes with atherosclerosis and to verify if the presence of this type of polymorphism is related to its development. Whole blood from 55 atherosclerosis patients who were diagnosed by imaging (case group) and 46 patients without the disease (control group) from patients at Angiogyn Clinic and the Clinical Analysis Laboratory (LAC) of PUC Goiás, in the municipality of Goiânia. The samples were submitted to PCR to verify the presence of the polymorphism. It was observed that the presence of AG/AA polymorphism was 9,5 times higher than the GG genotype (p<0,0001) in the patients than in the control. When comparing the polymorphism and gender of the patients analyzed, they also generated significant data regarding the AG/AA genotypes compared to the GG genotype
Palavras-chave: Aterosclerose. Polimorfismo. Receptor beta de estrógeno. RsaI.
Atherosclerosis. Polymorphism. Estrogen receptor beta. RsaI.
Área(s) do CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Pontifícia Universidade Católica de Goiás
Sigla da instituição: PUC Goiás
Departamento: Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado
Programa: Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
Citação: Gianotti, Lilian Castilho de Araújo. Polimorfismo RsaI do Gene Receptor Beta de Estrógeno em Pacientes com Aterosclerose. 2019. 93 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia-GO.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/4342
Data de defesa: 18-Jun-2019
Appears in Collections:Mestrado em Genética

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