@MASTERSTHESIS{ 2011:1736883509,
 	title = {MUTAÇÕES DO GENE SOD-1 (SUPERÓXIDO DISMUTASE 1) NA
 FORMA FAMILIAR DA ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL:
 REVISÃO SISTEMÁTICA},
 	year = {2011},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2361",
 	abstract = "A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os
 neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5
 a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes
 com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo deste
 trabalho foi realizar uma revisão sistemática acerca das mutações descritas no
 gene SOD1 em pacientes com EAL-F. As bases de dados consultadas incluíram
 Pubmed, ISI Web of Science e Cochrane Biblioteca Virtual em Saúde. Após a
 revisão dos resumos, 71 artigos foram selecionados descrevendo mutações no
 gene SOD1 em pacientes com EAL-F. O ano que apresentou o maior número de
 publicações foi 1997 e o Japão foi o país que mais publicou sobre o assunto,
 aparecendo em 23 artigos. O maior número de mutações foi descrito nos éxons
 4 e 5 do gene SOD1 e as mutações A4V, I113T, I144F, D90A e L38V foram as
 mais comumente citadas. Até o momento 156 mutações no gene SOD1 já
 foram catalogadas em pacientes com EAL-F e esses dados encontram-se
 depositados no ALS ONLINE GENETICS DATABASE, um banco de dados que
 contém informações específicas sobre mutações associadas à esclerose
 amiotrófica lateral. Entretanto, os artigos revisados neste estudo descrevem
 103 destas mutações. As causas relacionadas às mutações no gene SOD1
 permanecem incertas, assim como a relação entre tais mutações e a evolução
 da doença, portanto, muito ainda deve ser estudado acerca desse tema.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}