@MASTERSTHESIS{ 2015:152393307,
 	title = {A importância dos resultados do CMA no aconselhamento
 genético das famílias com probandos apresentando deficiência
 intelectual.},
 	year = {2015},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2385",
 	abstract = "Deficiência intelectual é caracterizada por uma diminuição significativa em ambas funções
 cognitivas e adaptativas, afetando de 1   3 % da população em geral. É mundialmente um dos
 principais problemas sócio-econômicos, com uma etiologia altamente heterogênea e variável,
 podendo incluir fatores ambientais, desordens mendelianas e anormalidades cromossômicas,
 apresentados sozinhos ou combinados. Desordens de um único gene e cromossômicas são
 consideradas a causa de deficiência intelectual em 7-37% dos casos, enquanto que variação
 número de cópias submicroscópicas ocorrem em 5-15% dos casos, especialmente quando estão
 associadas com anormalidades congênitas múltiplas e-ou dismorfismos. Microarranjos
 genômicos têm sido extensivamente usados no estudo das causas genéticas da deficiência
 intelectual, sendo a análise cromossômica em microarranjos recomendada como teste
 diagnóstico de primeira escolha para pacientes com deficiência intelectual-atraso no
 desenvolvimento global, desordem do espectro do autista e-ou anormalidades congênitas
 múltiplas. Aconselhamento genético é um processo que lida com a ocorrência ou o risco de
 ocorrência de uma doença genética na família, ajudando-a a compreender a contribuição desta
 herança, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos. Sua prática visa a facilitação de
 escolhas autônomas informadas, num processo educacional, incluindo informações sobres as
 opções (disponibilidade, riscos e limitações destas opções), bem como o fornecimento de um
 suporte emocional. Promovendo, dessa forma, autonomia e adaptação ao diagnóstico, tendo
 como dogma central a não diretividade, exigindo do conselheiro geneticista uma posição neutra,
 apoiando e respeitando valores e decisões pessoais do paciente. Famílias de pessoas
 diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de
 passarem pelo processo de aconselhamento genético, e este deve ser feito de forma contínua e
 de acordo com a necessidade que os fatos indicarem, tendo o objetivo primário a promoção da saúde e a qualidade de vida.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}