@MASTERSTHESIS{ 2016:1799847679, title = {Mutações Germinativas na Prole de Pessoas Expostas Ocupacionalmente à Radiação Ionizante de Césio-137.}, year = {2016}, url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2408", abstract = "O acidente radiológico de Goiânia em 1987, resultou em um grave episódio de contaminação humana, animal, vegetal e ambiental foram expostos ao cloreto de césio-137 (137CsCl), que ocasionou contaminação e exposição acidental e ocupacional à radiação ionizante. A radiação ionizante é um dos componentes ambientais que mais causam estresse celular em organismos complexos, pois a exposição celular à radiação ionizante induz nos ácidos nucléicos, principalmente no DNA, quebras de fita dupla, quebra de fita simples, danos às bases e às ligações cruzadas com as proteínas. A análise cromossômica em microarranjo é uma ferramenta importante para a detecção de microdeleções e microduplicações de um amplo espectro do genoma. No presente estudo, propomos analisar o efeito da exposição àRI sobre a formação de CNVs em uma população humana exposta ocupacionalmente à radiação ionizante de Césio-137 durante o acidente em Goiânia. O grupo exposto foi constituído por 07 famílias, dos quais pelo menos um dos progenitores foi exposto ocupacionalmente à radiação ionizante de Césio-137, incluindo um total de 25 indivíduos. Foi utilizado um grupo com 11 famílias de indivíduos não expostos à RI foram usadas como controle, incluindo um total de 33 indivíduos sem histórico de exposição à RI. A genotipagem em microarranjo foi conduzida no sistema CytoScan HD (Affymetrix®), sem seguida as análises foi realizadas no software ChAS®. Os testes estatísticos utilizados foram: Shapiro-Wilk, Mann-Whitney U, correlação de Spearman, análise da função discriminante, teste binomial, teste χ2. Todas as análises foram realizadas utilizando o pacote estatístico SPSS® 21.0, com nível de significância de 5% (p<0,05).As frequências de CNVs foram estimadas por perdas-geração, ganho-geração e burden-geração, representando 3,9x10-5, 6,8x10-6, e 4,6x10-5, respectivamente, para o grupo exposto. Para o grupo controle, as frequências foram 2,1x10-5, 5,9x10-6 e 3,1x10-5, respectivamente. Assim, as frequências de CNVs mostraram diferenças estatisticamente significativas entre os grupos expostos e controle pelo teste de Mann-Whitney U. Sendo assim, nossos dados mostraram que CNVs são induzidas por exposição de RI em uma população humana, enquanto as perdas foram mais frequentes do que os ganhos dentro do grupo exposto. Além disso, a progênie de uma população ocupacionalmente expostas à RI mostrou ~ 1.15x mais CNVs de novo que os controles. Portanto, com o presente estudo foi possível validar o uso de uma metodologia de alta resolução para descrever uma assinatura de exposição mutagênica por RI, legitimando assim, o uso de CNVs como biomarcador útil para avaliar mutação germinativa de militares expostos ocupacionalmente a RI.Além de validar o uso deste marcador, o estudo também foi pioneiro na investigação de mutação germinativa em humanos expostos à RI.", publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás}, scholl = {Genética}, note = {Ciências Humanas} }