@MASTERSTHESIS{ 2010:1688482409,
 	title = {ANÁLISE DO POLIMOFISMO RsaI DO GENE RECEPTOR BETA ESTRÓGENO (REβ) EM MULHERES COM ENDOMETRIOSE},
 	year = {2010},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2431",
 	abstract = "A endometriose é definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com
 características glandulares e/ou estromais idênticos aos da cavidade uterina em outras
 localizações, que não o endométrio. E esses focos de tecido geralmente são funcionantes e
 sensíveis à ação de hormônios apresentando um forte componente genético correlacionando
 a doença com diversos polimorfismos. Incide principalmente em mulheres em idade
 reprodutiva. Está presente em 10% na população geral e com infertilidade em 30% a 40%
 dos casos. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos
 proposta pela American Society for Reproductive Medicine (1978), com base nos achados de
 laparoscopia. A ação estrogênica é mediada por receptores intracelulares, que com a ligação
 dos ligantes são translocados para o núcleo onde ativam a transcrição gênica e o REβ é uma
 das isoformas destes receptores. O gene do REβ foi mapeado e localizado no braço longo do
 cromossomo 14 no loco 2 entre os sublocos 22 e 24 (14q22-24) e o polimorfismo consiste em
 uma transição silenciosa G1082A no domínio de ligação do éxon 5. A intenção deste estudo
 foi determinar a freqüência do polimorfismo RsaI do gene REβ, em dois grupos de pacientes
 com endometriose e sem sintomas da doença. O estudo incluiu 54 amostras de sangue
 periférico de mulheres com endometriose proveniente de um centro de referência em
 videolaparoscopia e infertilidade de Goiânia (FÉRTILE) e 46 amostras de sangue periférico
 de mulheres sem clínica de endometriose chamado de grupo controle. Posteriormente o grupo
 com endometriose foi subdividido em dois grupos férteis (n= 25) e inférteis (n= 27). O
 polimorfismo RsaI do gene REβ (AA, AG, GG) e do gene p53 no códon 72 foi avaliado por
 PCR. A freqüência do genótipo heterozigoto AG foi 9 vezes maior nas pacientes com
 endometriose (59,3%) do que no grupo controle (6,5%). As pacientes férteis (68%)
 apresentaram uma freqüência AG de 10,5 vezes maior que no grupo controle (6,5%) e as
 inférteis (55,6%) 8,5 vezes maior que no grupo controle. Dos hábitos sociais como o fumo,
 álcool, anticoncepcionais e atividade física não foi encontrado uma associação significante.
 Das pacientes com genótipos ArgPro/ProPro (51,5%) do polimorfismo do gene p53 a
 frequência AG foi 8,6 vezes maior do que no grupo controle (6%). Conclui-se que, a
 freqüência AG do polimorfismo RsaI do gene REβ está associada a presença da
 endometriose.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}