@MASTERSTHESIS{ 2017:2077893549,
 	title = {ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRANJO NA INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS ESTRUTURAIS NO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA - TEA},
 	year = {2017},
 	url = "http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3706",
 	abstract = "O transtorno do espectro autista (TEA) é definido por atraso da capacidade de interação
 social, de desenvolvimento da fala e do uso da imaginação. Estas características
 são observadas principalmente a partir 3 anos de idade, resultando no comprometimento
 do desenvolvimento em relação a expectativa esperada para idade. Embora ainda
 não se tenha estabelecido as causas do TEA e as justificativas para influências de
 fatores externos, a melhor evidência sugere que o comportamento regressivo seja determinado
 geneticamente. Este trabalho tem como objetivo investigar CNVs (do inglês,
 Copy Number Variation – Variação do Número de Cópias) de ganho e de perda, pela
 técnica CMA (do inglês, Chromosomal Microarray Analysis – Análise Cromossômica
 em Microarranjos), em pacientes com indicação clínica para TEA. Com finalidade de
 triar a suspeita clínica, 8 indivíduos foram submetidos a entrevista (CARS do inglês,
 Childhood Autism Rating Scale – Escala de Classificação de Autismo na infância/
 ADIR do inglês, Autism Diagnostic Interview, Revised – Entrevista de Diagnóstico
 de Autismo Revisado). Em seguida, foram submetidos a testes genéticos: Cariótipo
 com bandeamento G, pesquisa de X-frágil por Amplidex modificado e CMA. Os resultados
 revelaram que de 8 indivíduos entrevistados via CARS, 6 apresentaram valores
 de score elevados. Quanto ao ADIR, 7 indivíduos apresentaram comprometimento em
 pelo menos 3 das 4 áreas do comportamento avaliadas. Em relação aos testes genéticos
 que antecederam ao CMA, apenas 2 indivíduos apresentaram alterações e ambos
 no teste de triagem para X-frágil. Nos seis indivíduos avaliados para CMA observamos
 predomínio de CNVs envolvendo os cromossomos X, 14, 15 e 22. Dentre todas
 as CNVs observadas neste estudo observamos predomínio de CNVs de ganhos em relação
 às CNVs de perdas e os genes que se destacaram foram: ST6GAL2, NUP155,
 WDR70, CHRNA7, TPPP, ZNF630, SSX6 e SPACA5. Com isso, concluímos que existe
 diversidade de genes e de CNVs relacionados a indivíduos com TEA e que apesar
 de não haver um padrão gênico estabelecido é possível encontrar regiões gênicas que
 se repetem favorecendo o fenótipo.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética},
 	note = {Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado}
}