@MASTERSTHESIS{ 2018:1661195679,
 	title = {O PAPEL DAS DUPLICAÇÕES SEGMENTARES NA FORMAÇÃO DE VARIAÇÃO DO NÚMERO DE CÓPIAS de novo APÓS A EXPOSIÇÃO PARENTAL A DOSES BAIXAS DE RADIAÇÃO IONIZANTE OBSERVADAS NA GERAÇÃO F1 DE INDIVÍDUOS ACIDENTALMENTE EXPOSTOS AO CÉSIO-137},
 	year = {2018},
 	url = "http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3999",
 	abstract = "No final de 1987 houve um dos mais graves acidentes radiológicos da história, ocorrido em
 Goiânia-Goiás-Brasil, ocasionando a contaminação do ambiente, sucedendo na irradiação
 externa e a contaminação interna de várias pessoas. Os efeitos diretos e indiretos da radiação
 iniciam uma série de eventos de sinalização bioquímica e molecular que podem reparar o
 dano ou culminar em mudanças fisiológicas permanentes ou morte celular. As células de
 mamíferos integraram sistemas de resposta que detectam danos no DNA, ativam cascatas de
 sinalização e efetuam o reparo. Os rearranjos cromossômicos induzidos pela exposição à
 radiação ionizante podem ocorrer por quebras na dupla fita do DNA (DSB). O principal
 mecanismo de reparo do DNA, responsável pela reparação de DSBs é a Recombinação
 Homóloga Não Alélica (NAHR). Através do processo de NAHR, as Repetições de poucas
 cópias conhecidas também com Duplicações Segmentares (LCRs / SDs) podem levar a
 rearranjos de DNA, como: deleções, duplicações, inversões e translocações. A análise
 Cromossômica em Microarranjos (CMA) baseada em SNP array, fundamenta-se na
 identificação de Variação no Número de Cópias (CNV), incluindo ganhos e perdas. O
 objetivo deste trabalho foi investigar o efeito da presença de LCR na formação de CNVs
 novas observadas na prole de indivíduos expostos a baixas doses de RI de Césio-137. O grupo
 exposto foi constituído por 12 famílias, dos quais pelo menos um dos progenitores foi
 diretamente exposto à RI de Césio-137, incluindo um total de 40 indivíduos (12 casais e 16
 filhos nascidos após o acidente). A dose absorvida para os indivíduos expostos foi estimada
 em ≤0,2 Gray. Um grupo com 8 famílias, de indivíduos não-expostos à radiação ionizante foi
 usado como controle. Os testes estatísticos utilizados foram Qui–Quadrado, Qui-Quadrado de
 Pearson, ANOVA, Correlação de Spearman, Kruskal Wallis, Razão de verossimilhança e
 Associação Linear por Linear. Todas as análises foram realizadas com nível de significância
 de 5% (p<0,05). Identificamos 50 (10,6%) e 23 (9,7%) CNVs que estavam sendo flanqueadas
 por LCRs, para os grupos caso e controle, respectivamente. O teste não demonstrou diferença
 significante. A comparação de CNVs de ganho e perda flanqueadas por LCRs mostrou
 diferença significativa onde LCRs estavam significativamente mais associadas as CNVs de
 ganhos. A presença de LCRs esteve associada frequentemente em CNVs mais longas,
 sugerindo que CNVs originadas a partir de NAHR tendem a ser maiores. As taxas de
 mutações de CNV e a meiose paterna na geração F1 dos grupos caso e controle demonstram
 diferença significativa. Homens expostos à RI transmitem mais CNVs de novo pequenas
 quando comparado com a transmissão em função da exposição materna e entre controles. A
 estimativa da taxa de mutação em CNVs mediadas por LCRs analisada na geração F1 e em
 seus pais biológicos foi um biomarcador útil na avaliação retrospectiva de exposição parental",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética},
 	note = {Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado}
}