@MASTERSTHESIS{ 2019:836119260,
 	title = {Relato de Caso: Análise de Variações Cromossômicas em Pacientes com Indicação de Síndrome Mielodisplásica},
 	year = {2019},
 	url = "http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/4282",
 	abstract = "As síndromes mielodisplásicas (SMDs) compreendem morfologicamente distúrbios distintos caracterizados por hematopoiese displásica e ineficaz. A hematopoese ineficaz deve-se, aparentemente, a um microambiente medular anormal que induz à morte precoce das células progenitoras hematopoiéticas (CPH) por apoptose. Além disso, 25% a 40% dos pacientes com SMD desenvolvem Leucemia Mielóide Aguda (LMA). O Diagnóstico da SMD é confirmado por testes laboratoriais que indicam uma redução nas principais células sanguíneas, uma abundância de células na medula óssea e morfologia celular anormal. Anormalidades cromossômicas nas células da medula óssea são encontrados em 40 a 60% dos pacientes com síndrome mielodisplásica, e para a elucidação do diagnóstico é utilizado o metodo de cariótipo, e posteriormente se necessário, pode ser usado FISH,CMA dentre outros. O objetivo desse trabalho é relatar o caso de 2 pacientes, um com trissomia em mosaico do cromossomo 17 e 21, e o outro com monossomia e trissomia do 15, relatando algumas técnicas utilizadas para diagnóstico da SMD, dando ênfase em ensaios cariotípicos e FISH. Os resultados encontrados foram 20% de trissomia do cromossomo 17, 26% de trissomia do cromossomo 21, 35% de monossomia e 1,5% de trissomia do cromossomo 15 confirmados por FISH. Os resultados encontrados estão em concordância com a literatura destacando a importância da detecção de alterações cromossômicas em malignidades hematológicas que fornecem informações essenciais para o diagnóstico e prognóstico para os médicos",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética},
 	note = {Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado}
}