@MASTERSTHESIS{ 2014:2107252951,
 	title = {CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE HEMOGLOBINAS S, C E
 BETA TALASSEMIAS EM PACIENTES DO LABORATÓRIO
 CLÍNICO DA PUC-GOIÁS.},
 	year = {2014},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2399",
 	abstract = "As hemoglobinopatias formam um grupo de alterações hereditárias
 prevalentes em várias regiões do mundo, mas atingem significativamente a população
 brasileira por sua miscigenação abundante. São alterações em genes estruturais, que
 ocasionam a formação de hemoglobinas variantes, e-ou em genes reguladores,
 causando as talassemias. Atualmente, o número de hemoglobinas anormais
 identificadas tem aumentado devido à melhoria nas metodologias de análises, no
 entanto, muitos laboratórios de rotina não estão preparados para a correta
 identificação destas alterações. No presente estudo objetivamos avaliar a prevalência
 das hemoglobinopatias por meio de métodos clássicos e fazer a caracterização
 molecular das mutações S, C, beta talassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 e CD-39 pela
 amplificação gênica utilizando a técnica do PCR-AE. O estudo molecular utilizou
 primers específicos que se ligam pontualmente na posição do alelo mutado e na
 respectiva posição do alelo normal, podendo assim realizar amplificação gênica alelo
 específica. Foram coletadas 200 amostras de sangue periférico de pacientes do
 Laboratório Clínico da PUC-Goiás no período de julho-2012 a dezembro-2012. Os
 resultados evidenciaram a validade da metodologia molecular na caracterização das
 mutações, sendo observados dois pacientes (1%) AC, um (0,5%) AS, dois (1%) com
 mutação IVS-6 e um (0,5%) IVS-6. O códon 39 e IVS-110 não foram detectados em
 nenhum dos pacientes investigados.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}