@MASTERSTHESIS{ 2009:471483517,
 	title = {IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CONVENCIONAL COMO FATOR PROGNÓSTICO NA SINDROME MIELODISPLÁSICA},
 	year = {2009},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2430",
 	abstract = "Tratou-se de um estudo sobre uma doença de baixa incidência na população que é a
 síndrome mielodisplásica (SMD). Esta doença compreende um grupo de desordens
 hematopoiéticas heterogêneas de natureza clonal que tem em comum, graus variados de
 insuficiência medular e níveis distintos de citopenias no sangue periférico e displasias
 na diferenciação celular podendo apresentar várias formas de alterações citogenéticas,
 evoluindo algumas vezes para leucemia. Para SMD, pode-se através das alterações
 identificadas com auxílio do cariótipo, determinar o prognóstico e classificá-las em
 grupos de risco, cujo, cada paciente será submetido a um tratamento mais
 individualizado. O objetivo deste estudo foi avaliar as alterações citogenéticas nas
 síndromes mielodisplásicas, utilizando a citogenética convencional, correlacionando os
 achados citogenéticos encontrados com os dados clínicos dos pacientes, na tentativa de
 incrementar informações de valor prognóstico para os casos de SMD. O presente estudo
 foi conduzido no NPR   Núcleo de Pesquisa Replicon da Universidade Católica de
 Goiás e no LaGene   Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular /
 SuLeide   Superintendência Leide das Neves Ferreira, SES-GO em parceria com o
 Hospital das Clínicas, da Universidade Federal de Goiás e com Hospital Araújo Jorge.
 Foram avaliadas amostras de sangue periférico e medula óssea com auxílio da
 citogenética convencional de 25 pacientes com indicação clínica de SMD, sendo que
 somente os 15 casos confirmados com SMD foram incluídos neste estudo. Os resultados
 dos testes citogenéticos demonstraram uma grande diversidade de alterações
 cromossômicas, entre elas trissomias nos cromossomos 21 e 22, monossomias dos
 cromossomos 17 e Y, translocações entre o os cromossomos 3q;10q e 8q;16q e uma
 duplicação no cromossomo 1. As deleções apareceram com mais freqüência, entre elas
 citamos deleções nos cromossomos 7p, 5q 10q, 11q e 12p. Foi observado também um
 isocromossomo de 17, um cromossomo em anel e um cromossomo marcador de origem
 indeterminada além dos cariótipos normais. Esta diversidade de achados está
 relacionada com uma instabilidade gênomica, sendo que as monossomias e as deleções
 podem estar relacionadas com inativação de genes supressores tumorais (GST) e as
 translocações podem ativar os oncogenes, logo estas alterações estão relacionadas com a
 hematopoiese ineficaz em SMD. Também apresenta relação com o prognóstico, o curso
 clínico e a evolução da doença, oferecendo ainda informações para auxiliar o
 diagnóstico, a classificação, o acompanhamento, a escolha terapêutica e um entendimento mais adequado em função da grande diversidade biológica da doença.
 Esta pesquisa será importante para estimular novos estudos nesta área podendo
 estabelecer novas parcerias entre centros de pesquisas e de tratamento, principalmente
 para oferecer uma melhor qualidade de vida para os pacientes com SMD e seus
 familiares.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}