@MASTERSTHESIS{ 2015:1384564210,
 	title = {Estimativa da taxa de mutação de marcadores STRs do
 cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e sua
 importância no processo de identificação humana.},
 	year = {2015},
 	url = "http://localhost:8080/tede/handle/tede/2394",
 	abstract = "Os marcadores microssatélites são sequências curtas, repetitivas, altamente
 polimórficas e hereditárias presentes no DNA, que seguem o padrão mendeliano de
 segregação. Devido a sua herança haplotípica tem sido utilizado para rastrear a
 linhagem paterna por ser passado de geração em geração sem nenhuma alteração,
 exceto em casos de mutação. O modelo step-wise mutation é o mais aceito para mutação
 nos marcadores microssatélites, admitindo-se que, a cada evento mutacional o
 comprimento de um microssatélite altera por uma ou poucas unidades de repetição
 devido ao processo de slippage, que ocorre durante a replicação do DNA. Este trabalho
 teve como objetivo estimar as taxas de mutações dos marcadores microssatélites do
 cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e suas implicações no processo
 de identificação humana. Trata-se de um estudo molecular, que foi conduzido no
 Laboratório Biocroma em parceria com o LaGene e Replicon em Goiânia-Goiás. As
 amostras de estudo foram selecionadas de 80 casos de investigação de paternidade pela
 análise do DNA, submetidos a análise de mutações nos haplótipos do cromossomo Y
 com o sistema de amplificação molecular PowerPlex® Y23 System   Promega
 Corporation. Foram identificados 15 registros de mutações germinativas no
 cromossomo Y entre supostos pais e supostos filhos referentes às amostras analisadas.
 Os resultados obtidos permitiram identificar 9 mutações de ganho e 6 mutações de
 perda de números de repetições. O marcador DYS576 apresentou o maior número de
 mutações registrados (20%), seguido pelo DYS570, que permitiu identificar 2 mutações
 (13,33%). Os marcadores DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439,
 DYS393, DYS458, DYS385 a-b e DYS456 apresentaram apenas 1 (6,66%) registro de
 mutação cada. Nos demais marcadores, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533,
 DYS437, DYS635, DYS390, DYS392, DYS643 e Y-GATA-H4 não foram
 identificadas mutações nas amostras analisadas neste estudo. Desta forma a
 identificação das mutações aumenta as ferramentas que são utilizadas nos laboratórios
 de análise de vínculo genético e que podem garantir um resultado mais confiável
 minimizando possíveis erros nas análises.",
 	publisher = {Pontifícia Universidade Católica de Goiás},
 	scholl = {Genética},
 	note = {Ciências Humanas}
}