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http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3422
Tipo do documento: | Dissertação |
Título: | O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde. |
Autor: | Silva, Roberto Carlos Gomes da |
Primeiro orientador: | Cruz, Aparecido Divino da |
Resumo: | A partir da descrição da estrutura do DNA, várias pesquisas foram desenvolvidas na área da Genética, promovendo uma revolução na prática da medicina. Síndromes, antes difíceis ou até impossíveis de serem detectadas, com tecnologia e ferramentas moleculares, tornaram-se facilmente diagnosticadas. Entretanto, diversas doenças ainda persistem na obscuridade de diagnóstico e geram problemas de saúde pública como é o caso da Síndrome do X-Frágil (SXF), que é a causa mais comum de retardo mental masculino herdado, e que consiste na expansão do número de cópias de uma seqüência de bases CGG do DNA no gene FMR1, localizado no cromossomo Xq27.3. A SXF afeta tanto homens quanto mulheres e a pré-mutação poderá expandir-se à mutação completa nas próximas gerações. Os portadores da pré-mutação continuam produzindo a proteína FMRP e os portadores da mutação completa são afetados pela SXF, pois o gene FMR1 é silenciado, e a proteína não é produzida, causando retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento. A prevalência da SXF é estimada em 1:4000 e 1:8000, e para portadores na população em geral é 1:813 e 1:259 para homens e mulheres respectivamente. A importância do reconhecimento clínico e diagnóstico da SXF vem do fato de que as gerações futuras poderão estar comprometidas. O estudo do DNA para X-frágil pela PCR e Southern blotting permite determinar com segurança superior a 99% quem é portador da pré-mutação do gene FMR1 e quem possui a mutação completa. Entretanto, o SUS não reconhece os métodos moleculares, apesar do diagnóstico permitir intervenções terapêuticas, com respostas bastante eficientes, favorecendo o desenvolvimento de modo integral das pessoas afetadas, minimizando seu sofrimento e de seus familiares, uma vez que a qualidade de vida deve ir além da sobrevivência. |
Abstract: | Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity, increasing health concerns for affected people and public demand for preventive health care such as the case of Fragile-X Syndrome, the most common heritable form of mental retardation in humans. FXS is caused by an expansion of CGG repeat sequence in the promoter region of FMR1 gene, located in Xq27.3. Both men and women are affected by FXS and pre-mutation can expand to a full mutation in the next generation. Under full mutation status ( 200 repeats) the gene is silenced and FMRP protein is not produced causing mental retardation, speech delay, and behavior problems, the most frequent symptoms in FXS. Prevalence of FXS is estimated in 1:4000 and 1:8000 and of carriers in the general population as 1:813 and 1:259 for men and women, respectively. Because of FXS potential to affect subsequent generations it is crucial to properly diagnose the syndrome. Laboratory analysis of DNA from FXS, using PCR or Southern Blotting, allows reaching the diagnosis in 99% of cases carrying mutated genes. However, to date the Brazilian Public Health System does not recognize the molecular methods to reach complete diagnostic in FXS. Early diagnose would allow fore more appropriate and efficient therapy approaches, favoring satisfactory development of all affected people, minimizing their suffering and the burden on their families, increasing, on the other hand, their quality of life which should go beyond survival. |
Palavras-chave: | SXF; diagnóstico genético; retardo mental e saúde pública; FXS; genetic testing; mental retardation; SUS; |
Área(s) do CNPq: | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
Idioma: | por |
País: | Brasil |
Instituição: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás |
Sigla da instituição: | PUC Goiás |
Departamento: | Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado |
Programa: | Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética |
Citação: | Silva, Roberto Carlos Gomes da. O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde.. 2008. 194 f. Dissertação( Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia - GO. |
Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
URI: | http://localhost:8080/tede/handle/tede/3422 |
Data de defesa: | 9-Abr-2008 |
Aparece nas coleções: | Mestrado em Genética |
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